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Salute

Malattie rare, la battaglia di una famiglia contro la Sanità Pubblica: parla la mamma di Ludovica

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Ludovica è una bambina di sei anni e mezzo ed è affetta da una malattia rara che si chiama Tay-Sachs. Lo racconta la mamma Francesca ai microfoni di Spazioconsumatori.tv: in Italia nessun altro ha la malattia di Ludovica, considerata una malattia “orfana”, proprio perché è talmente rara da essere abbandonata anche dalla ricerca scientifica.

La patologia si è manifestata quando la bimba aveva tre anni, momento in cui ha smesso di camminare, di parlare, di deglutire, per poi cominciare ad alimentarsi tramite un sondino. Dopo la diagnosi i medici non lasciano speranze ai genitori: per casi come questo non esiste una cura. Ma Francesca e suo marito non si arrendono, vogliono provare almeno a migliorare le condizioni di vita di Ludovica. Per questo vanno in Israele, dove la bambina viene sottoposta a quattro cicli di un’innovativa terapia.

I risultati di questa terapia? Apparentemente ottimi, visto che la malattia si è fermata: la piccola prima prendeva tantissimi anti epilettici, non aveva più contatti con il mondo, non aveva più il ritmo sonno-veglia, aveva numerose distonie che la portavano a vomitare ed avere diarrea tutti i giorni. “Ora invece è una bambina che sorride, ha recuperato il ritmo sonno veglia. E la cosa importante è che non prende più farmaci” racconta Francesca.

Ludovica e la sua famiglia avrebbero diritto ad un rimborso pari all’80% delle spese sostenute per la terapia, per questo si sono rivolti alla Asl, per avere un contributo. Ma a questo punto sono cominciati altri problemi. Inizialmente i medici non volevano certificare i miglioramenti della bimba, ma dopo un po’ di tempo, davanti all’obiettività della situazione, non hanno potuto non riconoscere i progressi. Nonostante ciò la famiglia di Ludovica, supportata legalmente dall’associazione Codici, è dovuta ricorrere al Tribunale per obbligare la sanità a dar loro sostegno. Ad oggi infatti la Asl ha rimborsato solo due dei quattro cicli di terapia effettuati in Israele.

Sono passati 6 mesi dalla rivoluzionaria sentenza che aveva accolto il ricorso del Codici, ordinando alla ASL RMC di rimborsare le spese per le cure sostenute all’estero dalla famiglia della bambina. Ma ad oggi la famiglia non ha ancora ricevuto i soldi che le spettano per legge. La Asl, infatti, deve ancora risarcire la famiglia per quasi 38 mila euro, comprese le spese processuali.

La battaglia per Ludovica non è ancora finita, perché un altro Tribunale dovrà decidere se permettere o meno di sottoporre Ludovica ad una cura con le cellule staminali adulte secondo il metodo Stamina. “Il comportamento della Asl, che non ha ancora elargito i risarcimenti dovuti, è davvero imbarazzante – commenta il Segretario Nazionale del Codici, Ivano Giacomelli –  Sono stati numerosi i solleciti partiti dall’associazione Codici, che però non hanno sortito alcuna risposta”.

Una cura per Ludovica non c’è, ma se non viene dato il giusto spazio alla ricerca le malattie rare rimarranno per sempre orfane. Il servizio completo “Malattie rare, la battaglia di una famiglia contro la sanità pubblica”  è disponibile sul sito www.spazioconsumatori.tv oppure cliccando qui.

Foto tratta da www.med.cam.ac.uk

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Salute

Studio europeo, ricostruisce la natura genetica del grano

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Ricostruita geneticamente la storia evolutiva del frumento

per preservarne la biodiversità e migliorarne il futuro

Il CREA è l’unico partner italiano del consorzio internazionale, finanziato dal progetto europeo WHEALBI, che ha parzialmente risequenziato per la prima volta ben 500 linee di frumento, per capire come 10.000 anni di selezione naturale, adattamento all’ambiente e selezione umana hanno portato oggi al cereale più coltivato al mondo, così come lo conosciamo. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics” è firmato da oltre 29 autori di 8 diversi paesi, tra cui, appunto, due ricercatori italiani, Alessandro Tondelli e Luigi Cattivelli, del CREA Genomica e Bioinformatica, che hanno organizzato la caratterizzazione di campo ed analizzato i relativi dati di tutti frumenti utilizzati nel lavoro.

La premessa Il grano tenero ha un “supergenoma” – responsabile della sua straordinaria capacità di adattamento ambientale – e si è evoluto tramite due eventi di ibridazione naturali. Il primo, circa mezzo milione di anni fa, da cui si sono originati tutti i frumenti duri, è il risultato di un incrocio tra due specie di frumento selvatico: una del genere Aegilops, oggi probabilmente estinta, e il Triticum urartu. Il secondo, risale a circa 10.000 anni fa, e coinvolge un discendente del primo incrocio e un altro frumento selvatico (Aegilops tauschii) ed è proprio allora che ha origine il grano tenero.

Il lavoro I ricercatori hanno sequenziato parzialmente il genoma dei circa 500 frumenti che rappresentano la diversità genetica globale dei frumenti (monococchi, farri, duri, teneri, spelta, moderni, antichi, popolazioni locali, coltivati e selvatici) per capire da quale frumento antico, selvatico, monococco o farro derivano i geni che abbiamo nei frumenti moderni e come sono giunti sino a noi. In generale, viene confermato quanto già noto sulla storia evolutiva dei frumenti, anche se si chiariscono alcuni dettagli sinora molto controversi. E’ emerso che il farro ed il frumento duro sono stati selezionati a partire dai farri selvatici in parallelo ed indipendentemente l’uno dall’altro e non uno successivamente all’altro (il farro coltivato dal farro selvatico e poi il duro a partire dal farro coltivato), come si era sempre creduto. Allo stesso modo, il frumento tenero deriva da un incrocio tra un frumento duro (e non un farro) e A. tauschsii e, solo successivamente, dal frumento tenero si evolve il frumento spelta che, di conseguenza, è il frumento di più recente origine.

Infine, un’analisi accurata dei frumenti teneri moderni suggerisce una suddivisione genetica tra i frumenti dei paesi dell’Europa occidentale e quelli dell’Europa orientale, un effetto collaterale della guerra fredda, che ha bloccato per decenni lo scambio di germoplasma tra paesi NATO e paesi del patto di Varsavia.

Le ricadute “Abbiamo individuato i geni che hanno reso e rendono differente una varietà o una popolazione locale di grano tenero dall’altra – spiega Luigi Cattivelli, uno dei due autori italiani della ricerca nonchè direttore del CREA Genomica e Bioinformatica – un risultato importante che ci permette di conoscere a fondo la biodiversità e quindi di preservarla al meglio, fornendoci anche un prezioso patrimonio di informazioni genetiche da utilizzare per migliorare in modo sostenibile una coltura che costituisce l’alimento base per oltre un terzo della popolazione umana mondiale”.

Il lavoro pubblicato in Nature Genetics dal titolo “Tracing the ancestry of modern bread wheats” può essere scaricato a questo link https://doi.org/10.1038/s41588-019-0393-z

Contatto stampa: Cristina Giannetti cell 345 0451707

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Salute

Lettini Fisher Price. Ritirati in 5 milioni

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32 casi accertati. Ritirate le Rock ‘n Play Sleepers, dopo che i bambini si sono rotolati e sono rimasti soffocati.

Roma, 16/04/2019 – “E’ preoccupante quanto abbiamo appreso dagli organi di stampa riguardo possibili pericoli di un prodotto di Fisher Price – scrive in una nota il Vice Presidente Nazionale dell’U.Di.Con. Martina Donini – in particolare si tratterebbe di alcuni vizi di conformità in relazione alla culla commercializzata da Mattel. Nonostante il prodotto sia stato richiamato negli Stati Uniti non escludiamo il fatto che sia venduta anche in Italia, come possiamo osservare dal sito della società e se così fosse, sarebbe un problema per l’incolumità dei bambini”.

il prodotto “Rock ‘n Play Sleeper”, con brand Fisher-Price è stato richiamato negli USA, in seguito alla denuncia dell’American Academy of Pediatrics, la quale avrebbe affermato la pericolosità del prodotto, che avrebbe causato il decesso di trentadue neonati. Per questo motivo la Consumer Product Safety Commission, avrebbe deciso di ritirare il prodotto dal mercato statunitense in attesa di ulteriori accertamenti che verifichino la conformità o meno del prodotto agli standard di sicurezza.

“Nella pagina web di Fisher-Price Italia – continua Donini – tra il catalogo dei prodotti commercializzati, è presente il prodotto denominato “Culla Gioca e Sogna Fisher- Price”, del tutto simile per caratteristiche alla culla ritirata dal mercato statunitense. Non possiamo permettere che venga commercializzato un prodotto destinato ai bambini con probabili difetti in quanto si andrebbe a mettere in pericolo la sicurezza dei bambini. Per questo motivo – conclude Donini – abbiamo chiesto delucidazioni alla società sulla natura del prodotto e che vengano presi gli opportuni provvedimenti per la problematica in questione onde evitare che il prodotto venga acquistato dalle famiglie e si presenti anche il minimo rischio per i bambini”. 

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Salute

5G: Federconsumatori sostiene l’appello alla prudenza rivolto dai medici dell’ISDE

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Spesso il confine tra benefici e rischi dell’innovazione diventa tanto sottile che risulta estremamente difficile valutarne gli effetti.

Emblematico in tal senso è il caso del 5G. La scorsa settimana il Presidente del Comitato Scientifico ISDE Italia – International Society of Doctors for Environment ha inviato una approfondita missiva al Vice Premier Luigi Di Maio, invitandolo a valutare i rischi del 5G sentendo il parere di medici, oltre a quello di fisici, ingegneri, informatici ed economisti. 

Il 5G, infatti, ha effetti biologici documentati, che non sono stati presi in considerazione né nella fase di sperimentazione, già avviata per circa 4 milioni di italiani senza alcuna informativa, senza una valutazione dei rischi e senza che siano stati predisposti adeguati monitoraggi ambientali e sanitari da parte degli organismi preposti.

Non vogliamo fare allarmismo, ci uniamo solo all’appello alla prudenza rivolto dai medici al Governo.

Risulta singolare come il wireless di quinta generazione, importante strumento di sviluppo capace di esprimere a pieno le potenzialità dell’IOT, in molti paesi sia stato bloccato: è questo il caso del Ministro dell’Ambiente belga e del Consiglio Comunale di Portland (Oregon – USA). A questi si aggiungono le critiche provenienti dal Comitato Scientifico sui rischi sanitari ambientali ed emergenti (SCHEER) della Comunità Europea, nonché le richieste di chiarimento sugli effetti biologici avanzate dall’Ufficio Federale tedesco per la protezione dalle radiazioni e una Commissione Parlamentare olandese.

“Riteniamo doveroso tutelare la salute pubblica dei cittadini italiani, anteponendola senza se e senza ma alle esigenze di profitto degli operatori di telefonia.” – afferma Emilio Viafora, Presidente della Federconsumatori.

Per questo ci uniamo all’appello dell’ISDE e sosteniamo le motivazioni dell’Alleanza Italiana Stop 5G nel richiedere un attento esame per la valutazione dei rischi e adottare una moratoria per la tecnologia 5G. Non c’è molto tempo, per questo è necessario agire tempestivamente: entro i prossimi due anni, secondo quanto deliberato dall’AGCOM, saranno già 120 i comuni che sperimenteranno le bande del 5G. Entro il 1 Gennaio 2022, in particolare, le compagnie dovranno permettere ad almeno l’80% della popolazione, in tutti i comuni con più di 30.000 abitanti e in tutti i capoluoghi di provincia italiani, la corretta fruizione, in maniera ragionevole anche indoor: questo vuol dire che le nostre case, i luoghi pubblici e gli uffici saranno irradiati dal 5G. Conoscerne e limitarne gli effetti negativi si rivela pertanto un’esigenza primaria, che il Governo deve affrontare al più presto.

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Ufficio Stampa

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Via Palestro, 11

00185 – Roma

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Fax +39 06 47424809

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