Cosa sono i mitocondri – Sono organelli microscopici presenti in grandi quantità all’interno delle cellule. Sono considerati le centrali energetiche degli organismi. Al loro interno infatti avvengono quei processi biochimici (respirazione mitocondriale) che forniscono alle cellule l’energia di cui hanno bisogno per tutte le loro funzioni vitali. Il più importante tra questi processi è la fosforilazione ossidativa.
Cosa sono le malattie mitocondriali – Sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Sono malattie gravi, spesso a prognosi infausta, soprattutto nelle forme a esordio in età infantile. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.
Come si manifestano – Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile. Una peculiarità di questo gruppo di malattie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche. Nonostante queste dipendano da un’inadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia. I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il fegato, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.
Come si trasmettono – Una parte delle malattie mitocondriali segue le regole dell’eredità mendeliana. Per le altre si parla di eredità mitocondriale, il che significa che possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Gli spermatozoi non forniscono infatti alcun mitocondrio all’atto della fecondazione. I mitocondri provengono esclusivamente dalla cellula uovo e sono, quindi, di origine materna. I mitocondri contengono al loro interno del DNA che serve alla fabbricazione di molti dei loro componenti. In condizioni normali tutto il DNA mitocondriale di un individuo è omogeneo. L’insorgenza di una mutazione può portare alla presenza contemporanea di due DNA mitocondriali diversi. Quando il genotipo mutato prende il sopravvento su quello “selvatico” si può avere la comparsa della malattia. Per questo, la maggior parte delle malattie mitocondriali si manifestano in età adulta e presentano un’ampia variabilità clinica anche all’interno di una stessa famiglia.
I diversi tipi – Dal punto di vista medico-scientifico la classificazione più utilizzata delle malattie mitocondriali è quella genetica. Il limite principale di tale classificazione riguarda il fatto che non in tutti i pazienti con malattia mitocondriale si riesce a giungere a una diagnosi genetica precisa.
Si distinguono due grandi gruppi nosologici, a seconda che il difetto genetico sia localizzato nel DNA mitocondriale “mtDNA” (quadri clinici sporadici o a ereditarietà matrilineare) o nel DNA nucleare “nDNA” (quadri a ereditarietà autosomica, cioè secondo le regole mendeliane).
Il sostegno alla ricerca – Una cura alle malattie mitocondriali non esiste. Per questo Mitocon a partire dal 2011 ha stanziato oltre un milione di euro al sostegno di progetti di ricerca di base, al fine di migliorare la comprensione dei meccanismi di funzionamento dei mitocondri, e di ricerca applicata, per sviluppare nuove terapie. Una delle finalità principali dell’organizzazione è infatti quella di promuovere attività di ricerca scientifica e di studio finalizzate allo sviluppo delle conoscenze scientifiche e mediche per la cura delle malattie di origine mitocondriale, identificando e finanziando progetti di ricerca sia a livello nazionale che internazionale e promuovendo una collaborazione nazionale e internazionale per le patologie.
